Jag berättade ju tidigare att vi samma dag som vi fick beskedet om att det är en tjej som kommer i mars, fick vi ett jobbigt samtal. Bara timmar efter ringde en läkare från Klinisk Genetik på Karolinska och sa att jag är bärare av genen för den ärftliga sjukdomen Cystisk Fibros och frågade "vill du prata med en doktor direkt för att gå igenom sjukdomen mer?" "Har du och din partner diskuterat detta, hur ni tänker och vill göra?" "Vi påbörjar din partners analys akut". Där brast allting. Mamma trodde och hade hoppats att denna sjukdom var ur hennes liv för alltid. Cystisk fibros lever cirka 750 personer med i Sverige idag och varje år föds 20 barn med sjukdomen. Det är en sjukdom som drabbar många organ i kroppen, men slår särskilt hårt mot lungorna. Luftrören täpps igen av segt slem och det blir svårt att andas. Ständig hosta och täta, svårläkta infektioner bryter ned vävnaden i lungorna. En sjukdom som kräver daglig behandling och att man lever med den. Det enda jag vet om cystisk fibros är att min älskade mammas båda syskon, Annika och Jan, gick bort i sjukdomen som barn, 6 och 8 år. Det var på 60 och 70-talet och sjukvården och behandling mot sjukdomen var inte utvecklad. Idag kan man leva med det och ha ett fantastiskt liv, men för mig är sjukdomen kopplad till mammas tragedi som ung och då är det svårt att föreställa sig ett liv med detta. Mamma har alltid blivit lite extra ledsen när jag, Alex och Vickan har bråkat, då hon alltid tänkt hur glada vi ska vara att vi har varandra och inte behövt gå igenom de hon har behövt gå igenom. Älskade mamma <3 (jag inte många timmar gammal) För att vår lilla tjej ska få cystisk fibros behöver även Johan vara bärare, vilket hela 1 av 35 svenskar är. Och är Johan bärare är det 25% risk att vår dotter får cystisk fibros. Så direkt efter mitt samtal satte de igång analysen av Johan. Det här är analyser som vanlitvis kan ta år, men nu blev det prioritet eftersom jag var i vecka 19. Att behöva vänta in detta resultat gör jag aldrig om. Jag skulle behöva vänta en vecka. Allting var piss dagarna efter. Jag orkade inte lyfta luren, prata med någon, umgås med någon och önskade då och då att jag inte ens var gravid. Jag messade Johans familj för att ta reda på om de visste någonting om deras genetik, jag pratade ut med mamma och läste allt jag hittade på nätet "om att leva med cystisk fibros". Det var ju det läkaren bad mig göra typ... Dagen innan vi åkte till Mallorca ringde ett dold nummer och jag visste att det var Klinisk Genetik. Det hade ju bara gått 3 dagar? Det var redan en jobbig dag då jag precis skulle iväg på begravning för min älskade vän Kajsa, Johan satt i möten 20 mil ifrån mig och jag kände bara "må gud vara med mig nu!". Jag lyfte luren och läkaren lät allvarlig. NEJ NEJ NEJ, skrek min kropp. Min syster som satt bredvid började stirra och såg att jag frös till is. Så nervös var jag. Helt plötsligt såg hon bara hur ögonen tårfylldes och det började rinna längst med kinderna, men jag sa inget. Till slut fick jag fram orden: "Jag blir så lättad nu och allt bara släpper. Tack!". Johan är inte bärare. Med detta inlägg vill jag bara förmedla jobbiga känslor man kan behöva gå igenom under sin graviditet och jag har väl egentligen hittills mest varit orolig kring allting man kan vara orolig för. Och så vill jag uppmana er alla att ta reda på ärftliga sjukdomar i släkten, så ni innan ni är i vecka 19 vet vad ni är bärare av och riskerna som finns. Puss och kram!
